今天蜗牛号就给我们广大朋友来聊聊sma宝宝是什么病,以下观点希望能帮助到您。
医学中SMA是什么意思？
答脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角橡乱慎运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病梁敬。陪敏属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
扩展资料
每年8月，是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。
普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者，据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。
到目前为止，世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法，产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。
参考资料：百度百科-脊髓性肌萎缩症
sma是什么意思
答有两种解释：
一种,沥青玛蹄脂碎石混合料（Stone Mastic Asphalt，简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料，是一种新型的沥青混合料结构，它起源于20世纪60年代的德国。
一种是脊髓性肌萎缩症，SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手，每6000－10000个新生儿中就有一个会患上SMA，每40人中就有一个是SMA致病基因携带者，两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，SMA患者主要表现为肌肉萎茄或缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰困纳凯竭是汪唤患者首要的致亡原因。由于这种疾病暂时没有有效的治疗办法。专家们不断提醒，有家族史的夫妇，务必先做基因检测或产前检测，才能有效预防宝宝患上SMA。
sma是什么症状 1300万一针“史上最贵药”获批临床
答我们大家知道有一些新生儿在刚出生的时候因为体质是比较差的，所以容易患上一些疾病，而我们在这里便要来了解一下sma是什么症状？1300万一针“史上最贵药”获批临床？
sma是什么症状
sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症，医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致，也可能是基因突变引起病变，症状为四肢无力，身体的运动系统不控退化，但是sma携带者并不一定会发病。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症，这种病是一种遗传性的先天性疾病。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩，随着年龄增长呈进行性加重的现象，肌电图是广泛的神经源性损伤，主要是累及前角的病变。
1300万一针“史上最贵药”获批临床
在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。
sma携带者是什么意思
sma携带者，意思就是说身体有sma这种基因，这种病是一种遗传性的先天性疾病，症状为四肢无力，运动神经系统退化。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。但是携带者不一定会发病，有点终身不会发作。脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经肆扒元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见塌慧。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
sma会遗传吗
会。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，由多种团雹答基因突变引起，但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致，属常染色体隐性遗传病，父母都可以遗传给孩子。SMA是常染色体隐性遗传病，夫妻双方可以进行DNA检测。如果父母皆为携带者，则孩子有25%的几率是SMA；如果父母之中一方为携带者而另一方为SMA患者，则其后代有50%的几率是SMA；如果夫妻双方有一人不是SMA携带者，不论另一方是SMA患者还是携带者，孩子都不会成为SMA患者。
SMA罕见病患儿父亲称放弃治疗！背后隐藏着怎样的心酸故事？
答SMA是一个非常罕见的疾病，这个疾病发生的概率也不大，但是一旦谁染上了SMA疾病，那就是非常痛苦的，SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，这个病会拖累普通家庭的一辈子，因为这个所要花费的费用是极其多的，一针五毫克的诺西那生呐是要五十五万人民币才可以买得到。
这个价格的药物我想没有多少家庭能够承受的起吧，所以这个父亲选择放弃治疗其实也是码拿饥被逼无奈，其实我们可以想象得到，这个男人，这个父亲是不想放弃自己十八个月大的孩子，他还是一个懵懂的婴儿，什么都不了解，对于这个世界还是充满着向往的，但是就是因为敏拆患上了脊髓性肌萎缩症，这个孩子的天空不再是蓝色的了。
其实像这种病种是非常罕见的，但是迟返治疗费用是非常昂贵的，两三百万的治疗费用换来的却是一个未知数，而这两三百万，可能是一个人十几年的一个奋斗才能够得到的，所以拿自己的十几年奋斗去换一个不可能，我想很多人都是要去考虑一下的，虽然是自己的亲生孩子，但是这样的赌博也是有一定的风险性的。
综合来看，其实我们国家对于这类罕见疾病是否加入医保，或者这些昂贵的药物能否国家补贴或者是降价都是一个未知数，现在老百姓的看病难问题已经解决了大半，但是还是有相关的问题还没有解决，其实国家也是在努力中，这个十八个月大的孩子已经是新婚夫妇的难题了，再加上这种罕见的疾病，这对小夫妻更不愿意去在拖累自己的父母了，无奈之下， 也只有选择放弃治疗，我想这个小父母的心应该也是痛苦的吧。
产前＋新生儿检查，早期发现脊髓性肌肉萎缩症
答产前＋新生儿检查，早期发现脊髓性肌肉萎缩症 脊髓性肌肉萎缩症为婴儿死亡率最高的遗传性疾病，通过脊髓运动神经细胞影响人的力气，让人失去行走、饮食，最终甚至失去呼吸的能力。视疾病严重程度对于患者生活造成的影响不一，但重度患者一般在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病并无治愈方式，只能透过筛检早期发现，及早掌握追踪处置时机！ 婴儿死亡率最高的遗传性疾病！
脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是婴儿死亡率最高的遗传性疾病，台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出，当人体第五号染色体上的一基因——SMN1有状况（可能是缺失或突变），使得脊髓神经元渐进性退化，产生一连串后续肌肉无力及萎缩的症状，但其智力发展完全正常，发病年龄从出生到成年皆有可能。
根据全世界的经验报告，每1～2万名宝宝之中会有1个宝宝罹患脊髓性肌肉萎缩症，算是还蛮常见的疾病！简颖秀医师表示，由于脊髓性肌肉萎缩症是遗传性疾病，从遗传学观点来看，若爸比与妈咪都是带因者，则其宝宝得到此疾病的机率为四分之一。不过，根据目前文献研究，有2％的病患是自己本身的基因突变，也就是基因形成时就有状况。
依发病的早晚（年龄）及预后不同，脊髓性肌肉萎缩症可分为以下型别:
Type0、第0型脊髓性肌肉萎缩症：
属于最严重之脊髓性肌肉萎缩症，于出生前就发病，一般活不过6个月。
Type1、第一型脊髓性肌肉萎缩症：
属于致死率最高之脊髓性肌肉萎缩症，于出生6个月内发病，四肢及躯干严重的软弱无力，而使得呼吸困难，大多数患者在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。简颖秀医师指出，三分之二的脊髓性肌肉萎缩症患者属于这一类型。
Type2、第二型脊髓性肌肉萎缩症：
属于早发型之脊髓性肌肉萎缩症，出生的6～12个月出现症状，虽可独自坐立，但无法独自行走，多数患者可存活至成人。
Type3、第三型脊髓性肌肉萎缩症：
属于晚发型之脊髓性肌肉萎缩症，儿童时期会行走后才发病，四肢运动功能受损，肢体近端肌肉无力，下肢较上肢严重，上下楼、行走跑步不便，寿命与一般人无异。
Type4、第四型脊髓性肌肉萎缩症：
产前＋新生儿检查，早期发现脊髓性肌肉萎缩症 脊髓性肌肉萎缩症目前仍无治疗方法
脊髓性肌肉萎缩症的病患从一出生就要插管无法出院的严重症状到几乎完全没有症状都有。对于严重脊髓性肌肉萎缩症患者，目前仍无治愈方法，仅能针对肌肉无力带来的影响进行改善，像若是因此肌肉无力而使得吃东西常常呛到，或许得考虑胃管进食或其他方式，以顾及体重与营养。
假如症销源状严重影响呼吸肌，就需要排痰或是呼吸器辅助。四肢肌肉无力的状况，可以借助复健运动，尽可能维持正常功能，有需要时也可以借助轮椅或辅具的帮忙。如果长期肌肉无力，造成脊椎侧弯，严重者可能需要搭配骨科手术矫正侧弯状况，以维持较好的生活功能。
第一胎罹患SMA，第二胎有可能再发生
人类遗传疾病有非常多种，已知的基因约有6、7千个，想要针对每一种疾病都事先全面筛检，目前尚无此技术，另外，每一种疾病的全貌与影响也有待个别厘清。简颖秀医师提醒，如果第一胎宝宝罹患脊髓性肌肉萎缩症，后续如果还有生育烂斗塌计画，可以先针对这个状况，与医师讨论产前检查的选项。
新生儿筛检对严重病患准确度可达八成
若是宝宝已出生，可透过新生儿筛检，了解SMN1是否有状况，约95％的病患（无SMN1基因功能）可以被筛饥圆检出来。至于何时会发病、发病程度有多严重，则需要倚靠其他资料如文献资料或是检验数值来做预测。目前的预测对于致死率最高的病患（也就是第一型脊髓性肌肉萎缩症）的准确度可达八成，但对于其他型，则比较没有办法预测其状况。
简颖秀
现职：台大医院基因学部暨小儿部主治医师、台湾大学医学院临床副教授
学历：台湾大学临床医学研究所博士、长庚大学医学院医学系
经历：台湾大学医学院临床助理教授、台大医院小儿部住院医师
虽然我们无法避免生活中的问题和困难，但是我们可以用乐观的心态去面对这些难题，积极寻找这些问题的解决措施。蜗牛号希望sma宝宝是什么病—医学中SMA是什么意思？，能给你带来一些启示。