今天蜗牛号就给我们广大朋友来聊聊神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病,以下观点希望能帮助到您。
女孩身患罕见疾病，妈妈说她可能倒退成植物人，这疾病的临床症状是什么？
答或许每个人得童年或多或少都有遗憾，但是至少我们是开开心心，健康快乐得度过了我们得童年。然而有一群小朋友他们得童年却可能会被疾病或者意外伤害突然打断。
网上有这样一则新闻报道，四岁得小女孩儿拥有天使般得面孔。但是据孩子得母亲称小女孩儿现和辩吵在只有一岁得智力，这是因为小女孩出生时就患有“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”得基因疾病。
小女孩得母亲说这是因为她跟孩子爸爸得基因不合，所以造成了孩子得了一种罕见得基因疾病，也导致孩子得智力受影响，到现在孩子也还不会讲话，然后生活各个方面都不能自理。医生也说以后可能会面临着倒退，最终会成为植物人。
治不好得病。
小女孩得母亲说他们从孩子六个月的时候就开始治疗了，现在快五岁了已经治疗了四年年多了，但是医生说针对这种疾病是没有办法治疗痊愈得，只能在平常的生活中多教孩子，带孩子上针对自闭症的训练，训练她以后能够自理。
根据新闻报道得视频来看，我们能看到视频中得小女孩儿有一双特别明亮得眼睛，笑起来眼睛弯弯得，好似月牙儿一般，长得非常可爱，可是就是这样一个漂亮得小女孩，却正在遭受病痛得折磨。
小女孩儿名叫妮妮，妮妮是在三岁得时候确灶棚诊了这唤侍个全世界也没有几例疾病。这个疾病会导致孩子得智力严重受损，不会说话，无法自理，有自闭倾向。
网友们看到这则新闻的时候都纷纷留言说：“老天肯定是嫉妒妮妮长得太好看了，妮妮肯定会越来越好得”。
所以世界上有很多我们想象不到的病痛正在折磨着许多人，我们一定要珍惜这来之不易的健康。
合肥一4岁天使面孔女孩患罕见基因病，在怀孕时查不出这种基因病吗？
答每一个孩子都被家人视作希望，承载了一个家庭的所有希望。安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病。
4岁的小女孩 患有罕见的基因疾病 这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病， 患上这种疾病的人智力会逐渐倒退，就像渐冻症一样生命进入倒退状态，最终有可能会变成植物人。相信每一个家长听到御陆这样的话都会觉得很惋惜很痛心，这个小女孩有一个天使般的面孔让人又爱又怜。这种神经退行性的基因疾病很罕见，在胎检或者婚前检查中很难发现，难以避免。
一般情况很少有人去做基因检测，除余拆羡非有家族史，如果女孩的父母 在竖拍孕期检测双方的基因序列 DNA也许就能发现这种神经性退行性的遗传病。
天使宝宝的爸爸看到有媒体报道孩子也发声表示感谢大家关注，“看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。”
据悉天使宝贝从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。
尽管医学怎么发达，面对基因也是无能为力，一般年轻父母因身体各个机能都属于强健范畴，所以很少去做一些孕期针对性的检查，除非是一些大龄妈妈，但也很少有做基因检测，比如羊水穿刺就可以知道宝贝一些具体的身体状况。
人生很美，还未开始就已宣布结束，这对宝贝来说太过残酷，也许，也许这是上苍的另一种眷顾，看到这孩子真叫人不痛心疾首，看着孩子清秀的脸庞，是的，他就是天使宝宝，上苍遗落在人间的小天使，小仙女。
现代医学都不能治愈的罕见的基因病，旁人更是爱莫能助。真不知道她怎样去理解和面对自己的未来，愿天使无邪。愿孩子能够尽量的少受一点罪，常乐万安。
COASY基因导致的大脑铁沉积，可有挽救措施？
答近日有家长在讨论群分享了一个病例。患者是一位3岁的漂亮可爱小妹妹，由于小头畸形、语言认知落后、自闭症倾向、全面发育迟缓等症状，几个月前做了基因检测，发现她的COASY基因携带突变，医生据此诊断为 神经退行性疾病伴随脑铁沉积6型 。
椰菜君在此并非想要消费患者，但是觉得这是一个可以用来说明基因检测重要袭族差性的事例，并希望能够对这位小妹妹有所帮助（ 本人不是医生，仅供参考！ ）
首先，神经退行性疾病伴随脑铁沉积是一种非常罕见的疾病，估计每一百万人中会发生1~3例。目前发现有15种基因在发生突变后会导致该病，病理表现为铁在大脑的苍白球和黑质等部位富集，影响神经的正常功能。这种铁的富集，甚至可以用MRI成像观察到。
发病率这么低，这种疾病显然是货真价实的罕见病。再见多识广、再经验丰富的医生，除非正巧对这种疾病有所了解，那么仅仅根据外在症状，恐怕是没可能做出正确诊断的。
根据目前的研究，有多达15种基因在发生突变后，可导致这种疾病。它们分别是CP、FTL1 、PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、ATP13A2、WDR45、DCAF17、SCP2、GTPBP2、AP4M1、REPS1、CRAT。令人不解的是，其中只有CP和FTL1这两个基因和铁的代谢运输有直接的关联。
知道这些基因发生突变会导致神经退行性疾病伴随脑铁沉积后，要做出正确诊断就简单多了，只要做一个基因检测即可。
这位小妹妹所检测出的出了问题的基因就是COASY，对应的蛋白质叫做 双功能辅酶A合成酶 。顾名思义，这个酶是体内负责合成 辅酶A 的一个拍皮酶。
辅酶A长这个样子：
辅酶A的生理功能非常重要，是脂肪酸代谢的关键成分，具体在此不多说，想知道更详细情况的读者请自行搜索。
COASY基因出了问题，身体就无法合成、或者无法合成足够的辅酶A，必定导致一系列问题。事实上，上述15个致病基因中的PANK2，也是辅酶A合成过程中的一个酶。
还记得高中生物知识的家长可能会问，我们不是有两套基因吗？从老爹那里得到一套，从老妈那里得到另一套。这小妹妹的两套COASY基因怎么都出现了问题？
根据家长转发的图片，可以很清楚地看出，她的父亲是“杂合子”，即携带一条正常的COASY基因。同时携带一条有缺陷的COASY基因。这种情况下，有一套正常的COASY基因就可以了，会有足够的酶来合成辅酶A，因此她的父亲没有什么症状。也就是说，有缺陷的COASY基因是 隐性性状 。
但是，穗游她的母亲也是“杂合子”，也携带一条正常的COASY基因和一条有缺陷的COASY基因。
回忆一下孟德尔遗传规律：
很不幸，这位小妹妹获得了双方有缺陷的COASY基因。
那么有没有办法补救呢？
根据现有研究，比如nbiadisorders.org，一个专注神经退行性疾病伴随脑铁沉积疾病的网站的陈述，很不幸目前还没有可用的治疗手段。
没有办法的原因很多，比如疾病太罕见以至于没有人愿意去研究，或者疾病太难无从下手。患者能做的，除了等待外，或许可以从动物实验的结果中，寻找能一试的办法。椰菜君就找到一篇这样的论文，不过和人有点远，是关于斑马鱼的。
研究者通过基因工程的方法，去掉了斑马鱼体内的COASY基因。这种斑马鱼在胚胎发育过程中表现出种种问题，在某种程度上模拟了人的情况。事实上，有COASY基因缺陷的患者，在母体的时候就会有小头现象（这位小妹妹出生第一个月体检就发现头围偏小）。
然后研究者尝试了补救办法，就是头痛医头，脚痛医脚，直接给斑马鱼胚胎注射一点点的辅酶A。
请看他们的结果：
从上到下依次是斑马鱼、没了COASY基因的斑马鱼、没了COASY基因但是被注射了辅酶A的斑马鱼。可见，补救效果是非常显著的。特别的是，研究者还发现，只要给养鱼的水里面添加一些辅酶A，也可以达到同样的效果。
那么能不能补充辅酶A来治疗这类患者呢？恐怕没有直接的答案，因为斑马鱼虽然也有COASY基因，并且和人的这个基因很相近，但是斑马鱼和人毕竟相隔太远了，没法直接推论，这也是参考动物研究的最大困难。比如，PANK2同样是控制合成辅酶A的基因，出了问题也导致这种疾病，但是如果去除老鼠体内的PANK2基因，那老鼠并不会出现大脑铁沉积，虽然有一些症状，但和人类患者的颇有些不同。这也是目前还没有可用的哺乳动物实验模型，难以开展研究的原因之一。
但若是从便利和尝试的角度，补充辅酶A或许可以一试，因为辅酶A是一种 现有的药物 。不过，即使要试，肯定是要在专科医生的指导下进行了。
主要参考文献：
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders: Valuable Models Aimed at Understanding the Pathogenesis of Iron Deposition. Pharmaceuticals (Basel). 2019 Mar; 12(1): 27.
Down-regulation of coasy, the gene associated with NBIA-VI, reduces Bmp signaling, perturbs dorso-ventral patterning and alters neuronal development in zebrafish. Sci Rep. 2016 Nov 28;6:37660.
四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，身体有何异常？
答四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，滑哪谨可能会成为植物人
在网上有一个四岁女孩，长得非常漂亮，被人称为“拥有天使面孔”，但是在她的身上却并不是那么完美的，她患了一种叫做“漂亮病”叫做歌舞伎面谱综合征 ，这是一种非常罕见的病，根据孩子的爸爸透露，患这种病之后会发育得很慢，甚至会出现倒退的可能，也就是说她估计发育不起来长不大，反而会越来越小心理年龄，同时也有可能会退化成植物人，不能动弹，现在孩子已经四岁，可是孩子只有一岁孩子的智商，生活不能自理，不会说话，无法与他人沟通，小小孩的心理，连哭泣都是奢侈的，只有别人逗她哭的时候她才会哭，而且发育迟缓，免疫力较低，还有智力障碍，而且骨骼方面也存在异常。
但是在她父母寻求医院的治疗下，以及父母的关怀照料下，他才学会哭泣和微笑，这是我们平常人轻而易举的事情，对于他来说还得通过教育和治疗才能实现， 而且医生还表示，这样的病无法医治，一旦发病就会退化成植物人，没有办法吞咽，没有办法走路，到最后全身僵硬无法动弹。患这个病的孩子还听不见别人说话，活在自己的世界里，有点自闭，对于这么漂亮的孩子无法正常的长大成人的情缓谨况，对他的父母来说无疑是一种打击，拥有天使面孔，却无法真正的感受这个世界，身体上还面临着巨大的考验，生命的退化， 身体骨骼长不大发育不完整，智力迟缓受到严重损害，上天真的是为你开了一扇窗的同时又关闭了一扇窗，对于四岁小信基女孩身患罕见疾病，希望他在与世界接触的同时，能真正的感同身受，在家人的努力下，不会恶化，不会退化的太快，让成为植物人只成为一种可能。
4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理
答（ 健康 时报记者 陈琳辉 ）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。
“天使女孩”的病痛
过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。
原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。
近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲没拍皮，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。
女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因 此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。
医生：目前并没有特异性治疗方法
“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。
“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，
首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功枯差能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。 同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。
基因遗传病可以提前筛查
“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的 健康 检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同贺碧时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。
四岁女孩拥有“天使般的面孔”却身患罕见疾病，这种疾病在临床上有多罕见？
答在安徽合肥，有一位四岁的小女孩，长得非常的可爱，也非常的好看，但是不幸的是因为父母的基因不合，所以这个四岁的小姑娘患上了一种罕见的疾病，神经退行性疾病伴脑铁沉积六型是一种非常罕见的疾病，属于神经系统导致的一些问题，而且会出现脑内出血，血管畸形等症状，而患上了这种病的孩子，智力也会相应的受到影响，并且智力会慢慢的御此茄倒退，变成植物人，一般是很少发生这种疾病的，而且在婚前的时候通过婚检也是没有办法查出来的。
一般是很少出现这种状况的，因为很少会出现父母双方的基因不合导致这种状况，而且这个小女孩长得非常的可爱，所以让广大网友也表示非常的心疼，这种神经退行性的疾病非常的少见，所以我国专家目前还没有研制出能够解决这种疾病的方法，只能选择进行一些保守型的治疗，并且也要合理的提供身体的营养，从多个方面来对身体进行补充，女孩儿的爸爸在得知女孩深受大家的喜欢时非常的感动，并且表示女孩儿从出生的时候就患有这种罕见的疾病，现在虽然已经快五岁了，但是还不会讲话。
而且除了语言方面有障碍之外，自己的生活也并不能自理，从孩子刚出生的时候，父母就发现了这种状况，就开始对她进行治疗，但是现在还没有很好的治疗效果，并且有相关专业的医生说孩子以后可能会慢慢的智商倒退，直到变成植物人，但是女孩的父亲表示，无论未来会怎么样，他们都不会放弃对女孩的救治，他们也会一直照顾女孩扒世儿。
因为父母的身体健康，所以导致孩子出生时的一些疾病现在也有非常多的例子。所以慢慢地人们在生育孩子之前都会提前将自己的身体进行调理。现在我国各个医院也实行了婚前在结婚之前男女双方会去医院进行一个全面的检查。并且现在的婚检结果都是要求男女双方共同知晓的，所以这样的检查就能很大程度上杜绝很多问题的发生，但是像女孩儿这种罕见的疾病，仅仅是通过婚检或者是孕检是没有办法查出来的，除非将男方和女方的DNA拿去进行检查才可镇察以，所以在生宝宝之前一定要对自己的身体健康有一个全面的了解，这样才能保证宝宝能够健康的来到这个世界上。
我们通过阅读，知道的越多，能解决的问题就会越多，对待世界的看法也随之改变。所以通过本文，蜗牛号相信大家的知识有所增进，明白了神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病。